A 16 leggyakoribb genetikai betegség | happilyeverafter-weddings.com

A 16 leggyakoribb genetikai betegség

A genetikai rendellenességet az egyén genetikai anyagában (a DNS-ben vagy a genomban) fellépő rendellenességek okozzák. Négyféle genetikai rendellenesség létezik. Ezek [1]:
  • Egyetlen gén mutálódik
  • Több gén mutálódik
  • Kromoszómális változások - a kromoszóma teljes területe hiányozhat vagy eltévedhet.
  • Mitokondriális. Az anyai genetikai anyag a mitokondriumban is mutálódhat.
DNS-fa-cubes.jpg


Tudjuk, hogy egyes etnikai csoportok bizonyos genetikai rendellenességek miatt előfordulnak (az európai mediterrán térségből származó emberek például nagyobb valószínűséggel alakulnak ki olyan genetikai anémiás formában, mint a thalassémia). [2] Azt is tudjuk, hogy egyes genetikai rendellenességek, például sarlósejtes vérszegénység (SCA) a szervezet próbálkozása a stresszorok környezetben való leküzdésére. Az SCA esetében a vörösvérsejtek alakváltozását okozó mutáció segít a maláriás parazita fertőzésének minimalizálásában. [3] Azt is tudjuk, hogy egy nő születik minden tojásaival a petefészkében - és minél hosszabb ideig várja a gyermekeket, annál nagyobb a genetikai rendellenesség veszélye a gyermekében. Bizonyos genetikai betegségeket is vizsgálhatunk, mint például a cisztás fibrózis, a Down-szindróma, a törékeny X-szindróma, az örökölt thrombophilias (V. faktor, II. Faktor), a Bloom-szindróma, a Canavan-betegség, a cisztás fibrózis, a familiáris Dysautonomia, a Fanconi anémia, a Gaucher-betegség, a mucidipidózis IV. Típusú, Niemann-Pick-betegség, Tay-Sachs-kór, Klinefelter-szindróma, Nyitott idegcső-hibák, Sarlósejtes betegség, Thalassemia, egyes triszómiás rendellenességek és Turner-szindróma. Ezeknek a betegségeknek a vizsgálata csak kis része a genetikai vizsgálatoknak, jelenleg több mint 1000 genetikai teszt van folyamatban és többet fejlesztenek. Amikor egy nő genetikai vizsgálaton esik át, olyan orvosi vizsgálatnak vetik alá, amely azonosítja a kromoszómákban, génekben vagy fehérjékben bekövetkező változásokat. A genetikai vizsgálat eredményei megerősíthetik vagy kizárhatják a feltételezett genetikai állapotot, vagy segíthetnek meghatározni egy személynek a genetikai rendellenesség kialakulásának vagy átadásának esélyét. [3]

Cisztás fibrózis

A cisztás fibrózis (CF) a kaukázusiak leggyakoribb örökletes betegségei közé tartozik, és a fehérje hiánya okozza a klorid egyensúlyát a testben. Ennek hatása a légzési nehézségek és az ismétlődő tüdőfertőzések. Emésztési és reprodukciós problémákkal is jár. A tünetek viszonylag enyhétől a súlyosig terjednek. Mindkét szülőnek kell lennie a gyermeket hordozó fuvarozóknak - mindegyik gyermeknek 25% -ának (1-ből 4-re) van esélye az érintettségre. A CF a leggyakoribb a kaukázusiaknál, különösen az askenázi zsidók esetében, de minden etnikai csoportban megtalálható. [4]

Down-szindróma

A Down-szindróma egy általános kromoszóma-rendellenesség, amelyet a 21. kromoszómán található gének extra példány okoz. A Down-szindróma 800-1000 újszülött közül kb. 1-et érint. Ez előretekintő vizsgálattal kimutatható. Van olyan jellemzők, amelyek közül néhány rendszerint a születéskor azonnal nyilvánvaló: ezek közé tartozik az arcvonás, a csökkent izomtónus, a szív és az emésztőrendszer hibái és a fejlődési késleltetések. A Down-szindrómás gyermekek változatosan érintettek, az enyhétől a mérsékeltig súlyosig terjedő hatások. Bármely etnikai csoportot érinthet, és leggyakrabban az anya megnövekedett korához kapcsolódik [5].

Fragile X szindróma

A törékeny X-szindróma a leggyakoribb örökletes fejlődési késleltetéshez és a mentális retardációhoz kapcsolódik. A késések és a kognitív nehézségek a nagyon enyhétől a súlyosig terjedhetnek, és néha az autizmushoz kapcsolódnak. Kb. 1/1500 hím és 1/2500 nőstény van törékeny X szindrómával.4 Normális esetben az emberek egy X kromoszómával rendelkeznek, és a nők kettőnek. A Fragile X-szindrómában az X kromoszóma egy része megszakadhat. Az X kromoszómán a törékenységet okozó terület megismételhető ezen a kromoszómán - annál több ismétlődő területek száma, annál nagyobb a törékenység és annál súlyosabb a szindróma [6].

Örökített vérzékenységi problémák

A véralvadási folyamat egyike a bonyolultabb biokémiai folyamatoknak a testben, és számos különböző öröklött véralvadási probléma van. Ezek a véralvadási problémák túl sok vérzést és abnormális vérrögképződést okozhatnak a szervezetben, leggyakrabban az erekben. A leggyakoribb a Factor V Leiden rendellenesség és különösen a terhesség problémája lehet, ami előtti eclampsiát, kis gesztációs korú csecsemőket, halvaszületést és a placenta problémáit okozza [7, 8].

Vannak más, öröklött véralvadási problémák is:

  • protrombin (II. faktor) hiány,
  • Protein S hiány,
  • Protein C hiány,
  • és antitrombin III hiányosság.

A hemofília egy jól ismert véralvadási rendellenesség - a leggyakoribb típusok a hemofília A (ahol hiányzik a VIII-as véralvadási faktor), a B hemofília (ahol hiányzik a IX-es véralvadási faktor) és a Von Willebrand-betegség (ahol a Von Willebrand alvadási faktor hiánya). Mindezek a véralvadási zavarok tünetei [9]:

  • Az íny, az orr, a gyomor-bélrendszer túlzott vérzése és az ízületek vérzése
  • Rendellenes menstruációs vérzés
  • Túlzott zúzódás
  • Bőrkiütés

Családi kombinált hyperlipidaemia és familiáris hypercholsterolemia

Ezek olyan örökletes rendellenességek, amelyek a vérben lévő lipidek és koleszterinszint növekedését eredményezik. Ezek a rendellenességek elhízás, glükóz intolerancia és cukorbetegség, stroke és szívbetegség kialakulásához vezetnek. A kezelés magában foglalja az életmód és az étrend változását. [10]

Huntington-kór

Ez egy örökletes betegség, amely bizonyos idegsejteket okoz az agyban és a központi idegrendszer degenerálódik. Az idegsejtek elvesztése olyan tüneteket okoz, mint a viselkedésbeli változások, szokatlan, kígyószerű mozgások (chorea), ellenőrizetlen mozgás, nehéz séta, emlékezetkiesés, beszéd és kognitív funkciók és nyelési nehézség. A kezelés célja a betegség lefolyásának korlátozása. Van egy felnőttkori Huntington-kór (HD), amely a leggyakoribb, és általában akkor alakul ki, amikor egy személy a 30-as és 40-es években van. Van egy korai kialakulású forma is, amely gyermekkorban kezdődik. A HD egy autoszomális domináns rendellenesség, vagyis ha az egyik szülő HD-vel rendelkezik, akkor 50% -os eséllyel rendelkezik a betegség megszerzésére - és ha örökölte a gént, akkor kifejleszti a betegséget és továbbadhatja azt saját gyermekeinek. ]

Az izom-dystrophiák

Sok izom-dystrophia, amelyet az izomgyengeség romlik, örökletes rendellenességek. A leggyakoribbak [11]:
  • Duchenne izomsorvadás:
A Duchenne-féle izomsorvadásban a tünetek általában 6 éves kor előtt nyilvánvalóak és még korábban is megjelennek. Ezek a tünetek a következők: Fáradtság, lehetséges mentális retardáció és izomgyengeség, kezdve a lábakon, majd a felsőtesttel. Szívbetegségek, légzési problémák és a mellkasi és hátfájás alakulhatnak ki. Az izomgyengeség fokozatosan nehezebb járni és körüljárni. Ez a gyengeség fokozatosan rosszabbá válik - 12 éves korukig a legtöbb gyerek tolószékre korlátozódik. A fiúk nagyobb valószínűséggel örökölje ezt a rendellenességet.
  • Becker izomsorvadás

A Becker-féle izomsorvadásnál a tünetek hasonlóak a Duchenne-féle izomsorvadáshoz, de lassabban jelennek meg, és lassabban romlanak. Ezek a tünetek közé tartozik a kimerültség, lehetséges mentális retardatio és izomgyengeség, kezdve a lábaktól. Az izomgyengeség a felsőtestben nem olyan súlyos, mint Duchenne-ben. Ismét a fiúk nagyobb valószínűséggel vesznek részt a rendellenességben, és gyakran 25-30 éves korig korlátozzák a kerekesszéket.

Sarlósejtes vérszegénység

A Sarlósejtes vérszegénység (SCA) örökletes betegség, ahol a piros vérsejtek, általában a lemezek alakjában, félhold vagy sarló formájúak. Ez csökkenti a vörösvértestek azon képességét, hogy oxigént hordoznak a test összes szövetéhez - ez fájdalmas sarlósejtes válsághoz vezethet, és csak néhányszor fordulhat elő egy személy életében vagy sokszor. A fájdalom (hasi, mellkas és csontok) mellett más tünetek közé tartozik a fáradtság, a légszomj, a megnövekedett szívverés, késleltetett növekedés és pubertás, láz és lábszárfekély. A kezelések közé tartozik a fájdalomcsillapítás, a hidroxi-karbamid a fájdalom epizódjának csökkentése, a folsav támogatása a vörösvérsejtek, a vérátömlesztés és a vese dialízis támogatása érdekében. A sarlósejtes megbetegedések gyakoribbak az afrikai és mediterrán hátterűek körében, de Dél- és Közép-Amerikában, a Karib-térségben és a Közel-Keleten is megtalálhatók [12].

READ Személyes Orvostudomány: Genetikai szűrés a rákos betegek számára

thalassemiák

A thalassemia (a béta-thalassemia a leggyakoribb, az alfa-thalassemia kevésbé gyakori) az öröklött vérrendellenességek csoportja, ahol a hemoglobint, az oxigént hordozó molekulát a vörösvérsejtek nem megfelelően szintetizálják. Ez vérszegénységhez vezet, ahol a szokásos tünetek a fáradtság, a megnagyobbodott lép, könnyen romlott csontok, csontfájdalmak és légszomj. A thalassaemiában szenvedők is rossz étvágygal, sötét vizelettel és sárgasággal rendelkezhetnek (a bőr sárgás elszíneződése vagy a fehér részek a sárgaság jelzi a májműködést). A thalassaemiában gyakori a fertőzések. [13]

A biokémiai folyamatokat befolyásoló mutációk

A fenilketonúria (PKU) egy olyan máj enzim hiányának eredménye, amely egy aminosav, a fenil-alanin egy másik aminosav, tirozin átalakításához szükséges. Ha nem kap elég korán, a fenilalanin magas szintje felhalmozódik, és lelki visszamaradást, agyi károkat és görcsöket okoz. A kezelés egy fenilalanin-korlátozott diéta és egy kofaktor-the-tetrahidrobiopterin (BH4) alkalmazása a fenilalanin mennyiségének csökkentésére a vérben.

Az alfa-1-antitripszin hiánya csökkenti az alfa-1 antitripszin mennyiségét a tüdőben és a vérben - ez tüdőbetegségeket, például emfizémát eredményez. A legkorábbi tünetek a légszomj és a zihálás. Egyéb tünetek közé tartozhat a fogyás, gyakori légúti fertőzések, fáradtság és gyors szívverés.

Sok más genetikailag alapuló betegség is létezik. Nincsenek gyógymódok ezekre a rendellenességekre, bár van lehetőség a génterápiára. Sok ilyen betegség kezelhető, és a betegségben szenvedők teljesebb életet élhetnek.
#respond